Dünyada bilinen en yaygın genetik hastalık olan talasemi, oksijen taşıma görevi olan hemoglobin sentezinin genetik bozukluğu olarak tanımlanıyor. Talasemi taşıyıcılarının çoğunun bu hastalığı taşıdıklarını bilmediklerine işaret eden Yeditepe Üniversitesi Hastaneleri Enfeksiyon Hastalıkları ve Klinik Mikrobiyoloji uzmanı Prof. Dr. Meral Sönmezoğlu, ancak çocuk sahibi olduklarında ya da özel olan kan testini yaptırdıklarında öğrenebildiklerini söyledi.
“ÜLKEMİZDE AKDENİZ ANEMİSİ OLARAK BİLİNİYOR”
“Ülkemizde akraba evliliklerinin fazla olması genetik geçişli bir hastalık olan talaseminin sıklığını arttırmakta, maalesef her yıl yüzlerce hastalıklı çocuk dünyaya gelmektedir” diyen Prof. Dr. Meral Sönmezoğlu, hastalığın belirtileriyle ilgili şu bilgileri verdi:
“Hemoglobinopati” denilen hastalıklar arasında bulunan Talasemi hastalık grubunda ülkemizde en sık Beta Talasemi görülmektedir. Beta Talasemi ülkemizde “Akdeniz Anemisi” olarak bilinir. Bu hastalık hemoglobin yapımında yetersizlik ve bozukluk nedeniyle kanın doku ve organlara oksijen taşımasında azalmaya neden olur. Bunun sonucu olarak hastalarda solukluk, halsizlik, çabuk yorulma, çarpıntı, gelişme geriliği ortaya çıkar. Kemik iliğinin kan yapımı için aşırı uyarılması ve daha fazla çalışması ile yüz kemiklerinde hastalığa özgü genişleme olur.”
“TÜRKİYE’DEKİ TALASEMİ TABLOSU”
Tedavisinin hasta ve ailesi açısından oldukça yıpratıcı olduğu için tarama programlarının son derece önem taşıdığını söyleyen Prof. Sönmezoğlu, Türkiye’de bu konuda yapılan çalışmalarla ilgili şu bilgileri verdi:
“Sağlıklı Türk popülasyonunda beta-thalassemi taşıyıcı sıklığı yüzde 2,1 olup, yaklaşık 1.400.000 taşıyıcı ve 4 bin 513 civarında hasta bulunmaktadır. Yaklaşık toplam talasemili hasta sayısı 6.000 civarıdır. Sağlık Bakanlığı tarafından 24.10.2002 tarihinde Kalıtsal Kan Hastalıkları Yönetmeliği yayınlanmıştır. Bakanlığın belirlediği 33 ilde talaseminin de içinde bulunduğu kalıtsal kan hastalıklarını önleyebilmek için Hemoglobinopati Kontrol Programı başlatılmıştır. 2013'te 41 ilde tarama yapılırken 2018’den beri 100 günlük eylem planı ile 81 kentte evlenme öncesi tüm çiftlerin bu testi yaptırması zorunlu hale geldi. 01 Kasım 2018 yılından itibaren program 81 ilde Evlilik Öncesi Hemoglobinopati Tarama Programı olarak aile hekimleri tarafından uygulanmaya başlanmıştır. Bu çalışmalarla talasemili doğan çocuk sayısı senede 300'lerden 30'lara düştü.”
“TEDAVİ HASTALIĞIN BELİRTİLERİNE GÖRE DEĞİŞİYOR”
Talasemi tedavisinin hastanın yaşadığı şikayetler ve belirtileri göre farklılık gösterdiğini ve bu doğrultuda planlama yapıldığını ifade eden Prof. Dr. Meral Sönmezoğlu, “Kansızlık için en çok uygulanan ve etkili yol kan transfüzyonudur. Talasemi major hastaları sıklıkla her ay bu tedaviyi alır. Yapılan transfüzyonlara bağlı olarak vücutta biriken demir, özel demir bağlama tedavisi (Şelasyon tedavisi) ile uzaklaştırılır. Günümüzde kök hücre ve gen tedavisi, prenatal tanı ve preimplantasyon genetik tanı yöntemleri de kullanılmaktadır” diye konuştu.
“EN ÖNEMLİ KOMPLİKASYON ENFEKSİYONLAR”
Talasemi hastaları için tedavi zorluğunun yanı sıra enfeksiyonların da önemli bir risk oluşturduğuna dikkat çeken Sönmezoğlu, “Talasemi hastalarında en sık ikinci yaşam kaybı nedeni ve başta gelen morbidite nedenlerinden biri olan enfeksiyonlardır. Talasemi hastalarında hazırlayıcı faktörler arasında derin kansızlık, demir yüklenmesi, dalağın alınması ve bazı bağışıklık bozuklukları gelir. Bakteri enfeksiyonlarının başlıca etkenleri Asya ülkelerinde Klebsiella spp ve batı ülkelerinde Yersinia enterocolitica'dır” dedi.
TALESEMİ HASTALARININ ENFEKSİYONDAN KORUNMASI İÇİN NELER YAPILMALI?
Talasemi major hastalarının hayatları boyunca hemen hemen her ay iki ünite kan transfüzyonu aldıkları için bu tedavinin de enfeksiyon bulaşı için bir risk faktörü olduğuna değinen Prof. Dr. Meral Sönmezoğlu, sözlerine şöyle devam etti:
“En sık görülen hastalıklar viral enfeksiyonlardır. Her ne kadar kan bağışçılarına sorgulama ve hastalık taraması yapılsa ve güvenli kan temini sağlansa da dünyanın her ülkesinde olduğu gibi bu risk halen vardır. O nedenle tüm talasemi hastalarının aşı ile korunulabilen hepatit B hastalığına karşı aşılanması gereklidir. Enfeksiyonlardan korunmak için ayrıca: Talasemi hastaları ateşli hastalık geçirdiklerinde hemen tedavi edilmelidir. Sistemik hastalığa dönüşmesi engellenmelidir. Talasemi hastalarının dalağı alınırsa kapsüllü bakterilere karşı aşıları yapılmalıdır. Bununla birlikte. Talasemi hastaları enfeksiyon kaynağı olabilen çiğ et, süt, kabuklu deniz ürünü ve taze peynir tüketmemelidir.”
“KORUNMADA EN ETKİLİ YÖNTEM TOPLUMSAL FARKINDALIĞIN ARTIRILMASI”
Günümüzde oldukça zorlu olabilen talasemi tedavisinde, bugünkü verilere göre bir hastanın devlete yıllık maliyeti 10 bin dolar civarında olduğunu hatırlatan Prof. Dr. Sönmezoğlu, “Talasemi gibi her iki ebeveynden de gelen hatalı genler ile geçiş gösteren kalıtsal hastalıkların kontrolünde en etkili yöntem, hastalık hakkında toplumun bilgilendirilmesi, toplum taramaları ile taşıyıcıların saptanması, onlara genetik danışma verilmesi ve gebelik öncesi tanı metotları kullanılarak yeni hastalıklı bebek doğumlarının önlenmesidir. Talasemi birçok ülkede kontrol altına alınmıştır” ifadelerini kullandı.
“RİSKİ BÖLGELERDE YAŞAYANLAR EVLİLİK ÖNCESİ TEST YAPTIRMALI”
Toplumdaki talasemi taşıyıcıları, normal görünümde olduklarından, özel talasemi testleri yapılmadıkça taşıyıcı olup olmadıklarının anlaşılmasının da mümkün olmayacağını hatırlatan Prof. Dr. Sönmezoğlu, “Bu sebeple riskli bölgelerde yaşayan gençlerin mutlaka evlilik öncesi talasemi testi yaptırmaları gerekir” dedi.
Hemoglobinopati kontrol programında; evlilik öncesi evlenecek olan çiftlerin taranması ve hasta veya taşıyıcı çıkan bireylerin diğer aile fertlerinin ve akrabalarının tarandığını belirten Prof. Dr. Sönmezoğlu, “Ayrıca geleceğin ebeveynleri olarak ortaöğretimde okuyan öğrencilere yönelik Hemoglobinopati eğitim ve tarama programları uygulanması da ayrı bir önem arz etmektedir. Bunların dışında hekimin veya kişinin kendi isteği ile Hemoglobinopati testi uygulanabilir” diye konuştu.
