Türkiye'de yalnızca Kayseri'deki GENKÖK laboratuvarında bulunan fare modelleri üzerinde gerçekleştirilen çalışmalar, uluslararası veri tabanına kaydedildi. Prof. Dr. Şener, "Laboratuvar çalışmalarımızda, otizmle ilişkili yeni bir aday gen keşfettik. 2016 yılında Türkiye'deki otizm hastalarında bu genin farklı şekilde düzenlendiğini gözlemledik" şeklinde konuştu.
ERÜ Tıp Fakültesi'nde başlayan çalışmalar, GENKÖK merkezinde devam etti. Prof. Dr. Şener, Türkiye'nin ilk ve tek gen ifadesi silinmiş (knock-out) model fareleri olan CC2D1A fareleri üzerinde çalıştıklarını belirtti. Şubat 2024'te uluslararası veri tabanında tanımlanan CC2D1A geni, otizm için önemli bir aday gen olarak belirlendi. Prof. Dr. Şener ve Prof. Dr. Rassoulzadegan, bu bulgular doğrultusunda tanı kitleri geliştirmeyi ve patent başvurusu yapmayı planlıyorlar.
Prof. Dr. Şener, ERÜ GENKÖK'te otizmle ilgili dünya çapında binden fazla genin tanımlandığını ifade etti. "Biz de laboratuvar çalışmalarımızda, otizm için önemli bir aday gen keşfettik. Bu gen, özellikle merkezi sinir sisteminde rol oynuyor ve genetik ile çevresel faktörlerin otizmin doğasında etkili olduğunu düşünüyoruz" dedi.
Ayrıca, Prof. Dr. Şener, CC2D1A geninin merkezi sinir sistemi dışındaki inflamasyon ve hücre ölümü ile de ilişkili olduğunu ve dünya genelinde çok az sayıda araştırmacının bu genle ilgili çalışma yaptığını belirtti. Bu genin mutasyonlarını ve gen düzeyindeki değişimleri 2016 yılında ilk kez tanımladıklarını vurguladı.
15 yıllık çalışmalarının sonunda, otizmin kompleks doğasına rağmen önemli bulgular elde ettiklerini ve tanı kitleri ile tedaviye yönelik projeler geliştirmeyi hedeflediklerini söyledi. Prof. Dr. Şener, "Otizm için etkin bir tedavi mevcut değil, sadece ek bulguları hafifletici tedavi seçenekleri var. Biz de bu alanda tanı kitleri ve tedaviye yönelik projeler üzerinde çalışıyoruz" dedi.
Araştırma ekibinden Dr. Halime Dana, CC2D1A silinmiş fare modelleri üzerinde yaklaşık 11 yıldır çalıştığını ve bu projelerin birçok bilimsel çalışmaya kaynak sağladığını ifade etti. Dr. Dana, yüksek lisans ve doktora çalışmalarında da CC2D1A geninin rolünü incelediğini ve elde edilen bulguları literatüre kazandırdıklarını belirtti.
