Nöroloji Uzmanı Dr. Funda Kaplan, hastalığın tanısının genellikle biyopsi ve genetik testlerle konduğunu belirtirken, genetik danışmanlığın önemini vurguladı ve mevcut tedavi seçeneklerini açıkladı.
DMD, erkek çocuklarda görülürken, kadınlar genellikle hastalığın taşıyıcısıdır. Dr. Kaplan, hastalığın genellikle çocuklar yürümeye başladığında normal gelişim gösterdiğini ancak 4 yaşından itibaren belirtilerinin ortaya çıktığını ifade etti. Bu belirtiler arasında yürüme zorluğu, merdiven çıkma güçlüğü ve özellikle baldır kaslarında "yalancı şişlikler" yer alır. Bu şişlikler, kasların gelişmiş gibi görünmesine neden olabilir ve çocuklar oturup kalkarken veya merdiven çıkarken zorlanabilir.
Kalp Hastalıkları ve Diğer Komplikasyonlar
Dr. Kaplan, DMD hastalığının kalp kaslarını da etkileyebileceğini ve kardiyomiyopati gibi kalp hastalıklarına yol açabileceğini belirtti. Bu durum, çocuklarda solunum sorunlarına neden olabilir. Ayrıca, hastalığın ilerlemesiyle birlikte omurga eğrilikleri ve bel eğrilikleri gibi skolyoz problemlerinin de artabileceğini ekledi. Bu durumlar, yürüyüşü ve solunumu daha da zorlaştırabilir ve maalesef çocuklar 20-25 yaşlarına geldiklerinde hastalık nedeniyle çeşitli komplikasyonlardan dolayı hayatlarını kaybedebilirler.
Genetik Danışmanlık ve Prenatal Tanı
DMD'nin henüz kesin bir tedavisi olmadığını vurgulayan Dr. Kaplan, mevcut tedavi yöntemlerinin kortizon kullanımı ve fizyoterapi ile hastalığın ilerlemesini yavaşlatmak olduğunu ifade etti. Genetik danışmanlığın, özellikle hastalığın ailede görülen bireylerinde gebelik sürecinde prenatal tanı yapılması açısından kritik önem taşıdığını belirtti. "Aileler, DMD öyküsü olan bireylerin genetik danışmanlık alarak, anne karnında teşhis konulmasını sağlamalıdır" diyen Dr. Kaplan, bu konuda ailelerin daha duyarlı olmalarını önerdi.
