Doç. Dr. Gündüz, topuk kanı taramasının Türkiye’de yaklaşık 40 yıl önce Hacettepe Üniversitesi öncülüğünde başlatıldığını ve o zamandan bu yana devam ettiğini ifade etti. Bu tarama programı ile fenilketonüri ve biotinidaz eksikliği gibi genetik hastalıklar tespit edilip, hastalar tedavi edilmiştir. "2006 yılında ulusal genişletilmiş tarama programına geçilerek, şu anda 6 hastalık topuk kanı taraması ile tespit ediliyor ve tedavi süreçleri ilgili kliniklerde sürdürülüyor," dedi. Tespit edilen hastalıklar arasında biotin eksikliği, fenilketonüri, konjenital adrenal hiperplazi, kistik fibrozis, spinal müsküler atrofi (SMA) ve biotinidaz eksikliği bulunmaktadır.
Doç. Dr. Gündüz, topuk kanı taraması sayesinde hastalıkların erken aşamada tespit edildiğini ve doğrulayıcı testler ile tedavi süreçlerinin başlatıldığını vurguladı. "Örneğin, fenilketonüri hastalığını kısıtlı bir diyetle tedavi ederek çocukların sağlıklı bir yaşam sürmesini sağlayabiliyoruz. 70'li ve 80'li yıllarda zeka özürlü çocuklar oldukça yaygındı; fakat bugün bu durumun önüne geçilmiş durumda. Biotin eksikliği tespit edilen çocuklar, ömür boyu biotin vitamini alarak sağlıklı bir yaşam sürebiliyorlar," şeklinde konuştu.
Ailelere topuk kanı taramasının önemini vurgulayan Doç. Dr. Gündüz, "Topuk kanı örnekleri ulusal halk sağlığı laboratuvarlarında saklanmakta ve sadece hastalığa özel testler için kullanılmaktadır. Bu testlerin çocuğa hiçbir yan etkisi yoktur. Ailelerin topuk kanı vermekten çekinmemeleri, çocukların sağlıklı gelişimlerini desteklemek için önemlidir," dedi.
