Nadir görülen bu genetik hastalık, işitme kaybı, zekâ geriliği, iskelet bozuklukları ve bağışıklık sistemi sorunlarına yol açarak hastaların hayatını olumsuz etkiliyor. Yunus Emre Aktepe, 2 yıl süren zorlu bir bekleyişin ardından kemik iliği nakliyle sağlığına kavuşmayı başardı. Ancak, Ahmet Aktepe için hala bekleyiş devam ediyordu. Ahmet’e uygulanan alternatif tedavi yöntemi ise, enzim tedavisi oldu ve bu tedavi, küçük çocuğa umut oldu.
Alfa Mannosidoz Nedir?
Alfa Mannosidoz, dünyada çok nadir görülen ve genetik geçişli bir hastalık olarak biliniyor. Doç. Dr. Engin Köse, bu hastalığın genellikle doğumda herhangi bir belirti göstermediğini ancak ilerleyen yaşlarda işitme kayıpları, tekrarlayan kulak iltihapları ve enfeksiyonlar gibi şikayetlerle kendini gösterdiğini ifade etti. Bu hastalık, vücutta bazı enzimlerin eksikliği nedeniyle vücudun düzgün çalışmasını engelliyor. Alfa Mannosidoz, dünyada her 500 binde bir görülse de, Türkiye’de özellikle akraba evliliklerinin fazla olması nedeniyle daha sık rastlanan bir hastalık olarak kayda geçiyor. Erken tanı konması, hastalığın tedaviye daha iyi yanıt vermesi açısından büyük önem taşıyor.
Tedavi Süreci ve Zorluklar
Yunus Emre'nin tedavisinde kemik iliği nakli başarıyla uygulanırken, Ahmet için alternatif bir tedavi seçeneği devreye girdi: Enzim tedavisi. Doç. Dr. Engin Köse, enzim tedavisinin 2018 yılında dünyada ilk kez Alfa Mannosidoz hastaları için geliştirildiğini belirterek, "Bu tedavi ile damardan verilen enzim, hastalığın ilerlemesini durduruyor ve bazı bulgularını geriletmeye yardımcı oluyor" dedi. Ancak bu tedavi için en önemli şart, hastaların erken dönemde tedaviye başlanmış olması gerektiğini vurgulayan Köse, erken tedavinin tedavi sürecinde başarıyı artıracağını söyledi. Türkiye’de de son yıllarda bu tedavi yöntemi kullanılmaya başlanmış olsa da, tedavinin maliyetinin yüksekliği ve SGK ödeme listesinde yer almaması aileler için büyük bir engel oluşturuyor.
Mahkeme Kararıyla Gelen İlaç
Mustafa Aktepe, çocuklarının tedavisi konusunda yaşadıkları zorlukları anlatarak, "Yunus Emre'nin kemik iliği naklinden sonra sağlık durumu düzeldi ve şu anda eğitimine devam ediyor. Ahmet'e haftalık olarak enzim tedavisi uygulanıyor ama enzim tedavisi SGK'nın ödeme listesinde yer almıyor ve çok yüksek maliyetlere sahipti. Bu nedenle, ilacı temin edebilmek için mahkemeye başvurduk. Mahkememiz 6-7 ay sürdü ama sonrasında ilacımız yurt dışından getirilmeye başlandı. Şu anda her reçeteye yazdırıldığında, ilaç bir ay içinde elimize ulaşıyor" şeklinde konuştu.
Enzim tedavisinin temini konusunda yaşadıkları zorlukları aşmalarına rağmen, Mustafa Aktepe ve ailesi, çocuklarının sağlığı için büyük bir özveriyle mücadele ediyor. Aktepe, “Çocuklarımızın tedavisini daha yakından takip edebilmek için işimi bırakıp tüm zamanımı onlara ayırdım. Bu süreç kolay olmadı, ama sağlıklı olabilmeleri için mücadelemizi sürdürüyoruz” dedi.
Ailenin Sağlıkla İmtihanı
Aktepe ailesi, çocuklarının hastalığının tanısı konduktan sonra çok büyük zorluklarla karşılaştı. Ancak Mustafa Aktepe, tüm ailesiyle birlikte çocuklarının tedavi sürecine odaklandı. Yunus Emre’nin tedaviye alınmasının ardından, Ahmet’in enzim tedavisine başlanarak hastalığın ilerlemesi durdurulmaya çalışılıyor. Ancak, hala kemik iliği nakli gibi daha kapsamlı bir tedaviye ihtiyaç duyuyorlar.
Erken Tanının Önemi
Bu hastalığın tanısının erken konulmasının önemine değinen Doç. Dr. Engin Köse, "Alfa Mannosidoz, başlangıçta belirtiler göstermediği için genellikle geç tanı alır. Bu nedenle, hekimlerin bu hastalık hakkında farkındalıklarını artırmaları ve ailelerin erken dönemde yardım alabilmeleri çok önemlidir" dedi. Aileler, hastalıkla ilgili farkındalığın artırılması ve tedavi yöntemlerinin geliştirilmesi konusunda yetkililerden destek bekliyorlar.
Gelecek İçin Umut
Ahmet Aktepe'nin tedavisiyle ilgili umut verici gelişmeler yaşanırken, Yunus Emre’nin sağlık durumu da iyileşmeye devam ediyor. Aile, çocuklarının hastalıkla mücadelesinde yalnız olmadığını bilerek, tedavi sürecinde gösterdikleri sabır ve çabayla geleceğe umutla bakıyor. Alfa Mannosidoz hastalığının tedavisinde enzim tedavisi ve kemik iliği nakli gibi yeni tedavi yöntemlerinin, aileler için bir umut ışığı olmaya devam edeceği belirtiliyor.
